Esta enfermedad lisosomal, provocada por deficiencias enzimáticas, genera malformaciones óseas, talla baja, y daños en múltiples zonas del organismo. Ahora, los pacientes podrán ser tratados.
FRANCISCO
“Espero que esta terapia sea una verdadera solución para aliviar mis dolores y el de muchos pacientes”, señaló César Armazán, actor de televisión de 38 años, afectado por el síndrome de Morquio, patología genética que también padecen otros 23 chilenos. Esta enfermedad lisosomal, provocada por deficiencias enzimáticas, genera malformaciones óseas, talla baja, y daños en múltiples zonas del organismo.
Las declaraciones de Armazán fueron hechas a pocas horas de que la FDA, Food and Drugs Administration de Estados Unidos, anunciara la aprobación de Vimizin, el primer tratamiento en el mundo destinado a frenar los síntomas de este mal, también conocido como Mucopolisacaridosis IV.
La exploración de esta enfermedad comenzó hace cien años, desde que el médico y profesor uruguayo, Dr. Luis Morquio, la describiera por primera vez. Y hace una década se iniciaron las investigaciones para la creación de una terapia de reemplazo enzimático, que concluyó exitosamente en su fase 3 de ensayos clínicos con la participación de 170 pacientes de todo el mundo.
En esta nómina figura Pablo Lasso, joven de 15 años y el único paciente chileno en participar de los estudios. Su padre, el Dr. Martín Lasso, médico internista del Hospital Sótero del Río, se muestra optimista con la aprobación de esta terapia.
LUZ DE ESPERANZA
“Esta terapia es una luz de esperanza para nuestros hijos, en una tremenda y desigual batalla contra un enemigo capaz de afectar casi todos los ámbitos de sus vidas. Se trata de la primera terapia específica para un padecimiento que durante todo ese tiempo, solo se podía apoyar tratando de controlar, sin éxito, las múltiples complicaciones”, comenta el especialista. Observando la evolución de su hijo Pablo, el Dr. Lasso confía en las bondades de este tratamiento enzimático. “La principal expectativa es prolongar la vida de nuestros hijos y la calidad de su existencia, y los estudios han mostrado beneficios en cuanto a fuerza muscular, función respiratoria, y se esperan mejoras en función auditiva, visual, cardiaca, articulaciones y huesos. En estos ensayos, nuestro hijo Pablo ha experimentado mejoras en su energía vital, mostrándose más activo en todas sus actividades”.
El Dr. Juan Francisco Cabello, neuropediatra del INTA, es otro profesional optimista con esta aprobación. “Tener una terapia específica que pueda detener la progresión de la enfermedad y en lo posible revertirla, por supuesto que es una muy buena noticia. Y los potenciales beneficios podrían ser buenos. Sin embargo, hay factores que deben evaluarse al largo plazo, y en ese sentido es importante ser cauto con las expectativas de los pacientes”.
César Armazán, comediante de un metro y cinco centímetros de altura, conocido por su personaje «Chanchito mortadela» de Programa Zoolo TV -y por su postulación como candidato a concejal en la comuna de Lo Espejo-, también confía en que la medicación –que debe suministrarse de por vida- ayudará a combatir los problemas físicos y emocionales derivados de esta enfermedad, entre ellos “los dolores crónicos de huesos, pérdida de la vista y audición”.
MÉDICO BRASILERO
El Dr. Marcos Almeida, ortopedista brasilero y experto en Morquio, tiene una visión positiva del permiso otorgado por la entidad norteamericana, y asegura que, si bien deben observarse los beneficios al largo plazo en los pacientes, “la FDA es un órgano extremadamente exigente en su análisis cuando se trata de liberar drogas, representando ello un certificado de calidad y seguridad”.
APOYO DEL ESTADO
Aprobada la terapia, los 24 diagnosticados hasta la fecha, junto a sus familias y la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, deberán iniciar una nueva lucha por conseguir apoyo del Estado y las autoridades, ya que el tratamiento requerido de forma mensual es de altísimo costo, superando varios millones de pesos.
César Armazán también espera contar con apoyo del Gobierno para acceder al tratamiento. Asimismo, comenta que ahora es el momento de escuchar a las personas afectadas “ya que la discapacidad no se siente, se vive diariamente, y eso involucra a toda la sociedad, desde el médico hasta la persona que barre las calles”.
Por su parte, el Dr. Lasso explica que un tratamiento como el de Morquio es casi imposible de financiar para la mayoría de las familias. “En ese punto, debemos exigir que el Estado cumpla con su principal rol que consiste en la protección y cuidado de todos sus miembros, en especial de los más desvalidos. Nuestra acción debe ser exigir un derecho de modo enérgico y con respuestas rápidas, ya que cada día se deterioran más nuestros hijos y no es posible seguir esperando”. Señaló, además, que es fundamental trabajar en conjunto para buscar una solución eficiente que, en el tiempo, permita incluir a las enfermedades raras dentro de un grupo del programa AUGE.
En tanto, el Dr. Cabello, quien forma parte de la comisión técnica de enfermedades raras, espera que el tratamiento para Morquio pueda estar disponible para la población afectada. “Hoy día el escenario para las MPS es bastante más optimista que el de unos años atrás. Ya tenemos terapia para la MPS VI y un programa de implementación de terapia para la MPS I y MPS II. Nosotros como miembros del equipo técnico por supuesto que estamos alerta, pero lo que requerimos es que exista apoyo de un equipo político y de los diferentes programas ministeriales”.
TERAPIA Y SÍNDROME DE MORQUIO
La enfermedad de Morquio es una patología genética y de tipo lisosomal, caracterizada por la deficiencia o mal funcionamiento de una enzima vital para el organismo.
Según explica el Dr. Marcos Almeida, los pacientes con esta enfermedad, presentan graves manifestaciones clínicas, que los inhabilitan físicamente y conducen a la pérdida de su calidad de vida, pudiendo llevarles a la muerte. “La altura de un paciente adulto es pequeña y va desde 90 a 120 cm. Hay deformidades en la columna vertebral, en esqueleto y extremidades. La inestabilidad vertebral en columna y cuello, puede causar problemas neurológicos, movilidad restringida, e incluso conducir a la muerte por compresión de la médula espinal. Y en casos severos, también hay problemas pulmonares e insuficiencia respiratoria, agrandamiento de hígado y bazo, entre otras dificultades”.
Si bien reconoce la importante labor de los especialistas en el diagnóstico y manejo terapéutico del Morquio, el Dr. Almeida también se suma a la necesidad de contar con apoyo del Estado para financiar la nueva terapia, la que aclara, es específica para el Morquio tipo A, uno de los dos subtipos más graves de este síndrome. Sus expectativas también se fundan en la exitosa experiencia de los tratamientos de reemplazo enzimático para otras Mucopolisacaridosis, como la de tipo VI, cuya terapia está siendo empleada, tanto en pacientes de Chile como Brasil. Sin embargo, en este último país, las políticas de apoyo a pacientes con enfermedades raras son de larga data, y todos los afectados pueden contar con su tratamiento.
El Dr. Almeida es enfático en destacar la importancia de diagnosticar precozmente a los pacientes, y de ese modo, incentivar el uso de la terapia apenas se realice la pesquisa. De esta forma, asegura, se reducen considerablemente los daños y progresión de la enfermedad. “Se espera que los pacientes menores de dos años, sometidos a esta terapia, no desarrollen la mayoría de las complicaciones y tengan un mejor rendimiento físico y una calidad de vida, muy similar a la normal”.
TRIUNFO DE LA CIENCIA
Para Myriam Estivill, directora de FELCH, Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, la aprobación de esta terapia representa un nuevo gran triunfo de la ciencia en favor de cientos de seres humanos en todo el mundo. “Nosotros ahora tendremos dos desafíos: conseguir financiamiento para nuestros pacientes Morquio en Chile y dar una batalla para que estas enfermedades se puedan diagnosticar desde el nacimiento de la persona. De esta forma, realmente, vamos a tener calidad de vida», acotó.