César Armazán padece la enfermedad genética Mucopolisacaridosis tipo IV, conocida como Morquio.
CESAR
César Armazán, comediante de televisión de 37 años, quien mide un metro y cinco centímetros, padece la enfermedad genética Mucopolisacaridosis tipo IV, conocida como Morquio.
Este señaló que espera optimista la aprobación de la primera terapia que debe ser aprobada en Estados Unidos por la FDA, Food and Drugs Administration para comenzar a ser suministrada en diferentes países. Indicó que “con esta terapia podré salir adelante y detener la progresión de mi enfermedad, de origen genético y que ocasiona múltiples daños en el organismo, entre ellos, malformaciones óseas y talla baja”.
Comediante desde 1999 -cuando debutó con su personaje el Chanchito Mortaleda-, y ex candidato a concejal por la comuna de Lo Espejo, este hombre ha tenido la fuerza y voluntad para salir adelante y luchar contra las limitaciones de su enfermedad. Sin embargo, no le ha sido fácil.
El mal de Morquio o Mucopoliscaradisis tipo IV es una patología compleja y progresiva en el tiempo, que puede llegar a inhabilitar a quienes la padecen. Entre los daños, está la compresión de médula espinal, deformidad en huesos, luxación de cadera, rodillas juntas, opacidad corneal y diversos grados de hipoacusia. También, puede haber obstrucción de vías respiratorias, restricción pulmonar, enfermedad valvular cardíaca, crecimiento de hígado y bazo, así como hernias inguinales y umbilicales.
En Santiago se han registrado nueve casos: dos en Curicó; dos en Puerto Aysén – que además son hermanos-; tres en Puerto Montt; uno en Talca, y tres en Valdivia. El 70% de ellos son menores de 19 años.
ESPERANDO EL TRATAMIENTO
Hasta la fecha, no existe terapia específica para los pacientes. Sin embargo, la FDA, Food and Drugs Administration está aprobando un tratamiento de reemplazo enzimático para la MPS IV. Al respecto, César Armazán espera que la medicación tenga buenos resultados y “pueda beneficiar a todos los afectados, disminuyendo los síntomas y dolores propios de la enfermedad”.
Por su parte, Pilar Peredo, neuróloga del INTA y experta en enfermedades lisosomales, también reconoce estar esperanzada con esta nueva terapia. “Tenemos confianza en que este tratamiento ad portas para el Morquio, sea tan efectivo como los que existen para otras Mucopolisacaridosis y que, gracias a su aplicación, disminuyan las secuelas, los síntomas y la comorbilidad. En definitiva, esperamos que los pacientes tengan una mejor calidad de vida y que logren desenvolverse de la mejor forma posible. Asimismo, nos importa que una vez se apruebe la terapia, existan los mecanismos para que los afectados puedan acceder a ella”, dijo.
La especialista indicó que además, es vital difundir la enfermedad en todo Chile, y de esta forma, mejorar el diagnóstico y detección precoz de los síntomas.
ALIVIANDO EL MORQUIO
Según explica la Dra. Pilar Peredo, existe una deuda en Chile por mejorar la atención de todos los pacientes con morquio. Afortunadamente, en el INTA se trabaja con un equipo multidiscplinario de especialistas, para brindar el apoyo clínico y de sostén a todos los afectados que acuden o son derivados hasta ahí. Asimismo, la entidad se ha convertido en el centro de referencia nacional para las enfermedades lisosomales, y en ese contexto, esperan desarrollar un registro completo de los casos y seguimiento de los mismos.
“Lo que nosotros ofrecemos es un tratamiento sintomático, que contribuye a aliviar lo más posible las molestias, pero no podemos ofrecer cambios en la estatura o el desarrollo esquelético. Nos enfocamos en la rehabilitación y en tratar de mejorar temas de movilidad ósea y en articulaciones, complementando esto con la entrega de calcio y vitaminas, que mejoran el desarrollo óseo lo mejor posible. También es importante el apoyo de kinesiología, en el manejo del dolor”, comenta.
La Dra. Pereda explica que los pacientes con morquio no tienen compromiso neurológico ni cognitivo, y su expectativa de vida supera a la de otros tipos de mucopolisacaridosis. No obstante eso, comenta que ellos suelen sufrir el impacto físico y psicológico de su condición, razón por la cual considera importante ayudar a su integración social.